Ángela es una pequeña de 22 meses a la que le han diagnosticado hace apenas dos meses un “Síndrome de Rett”, una enfermedad considerada rara que afecta al desarrollo neurológico, de causa genética, concretamente una mutación en el Cromosoma X, por lo que afecta principalmente a las niñas. Una enfermedad sobre la que se está investigando y cuyos tratamientos son muy costosos. Por ello, el dinero recaudado con las inscripciones de la Carrera de la Mujer se destinará a esta causa.

Como explica la concejala Consuelo León, la Carrera de la Mujer que se celebra el sábado 7 de marzo, además de concienciar sobre la igualdad, tiene también un trasfondo solidario, y en este caso, se ha querido apoyar la causa de esta pequeña para ayudar en el coste de su tratamiento.

Esta enfermedad afecta a 1 de cada 12.000 niñas nacidas, es la segunda causa de discapacidad en el sexo femenino después del Síndrome de Down y en Extremadura existen 12 casos diagnosticados. Se trata de una mutación genética que afecta al neurodesarrollo y produce un impacto directo en el organismo. La tía de Ángela, Lorena Pinual, pone como ejemplo una orquesta: “todos los músicos que la componen son buenos pero la orquesta no suena bien porque falla el director”, pues eso es lo que sucede con las niñas que padecen este síndrome. Entre los 6 y 18 meses se produce un estancamiento en el desarrollo y una regresión que hace, que estas niñas pierdan lo aprendido. De hecho, esta enfermedad se confunde en muchos casos con el autismo o la parálisis cerebral. Además, con el tiempo aparecen otras dolencias como la epilepsia, escoliosis, dificultades respiratorias, etc.

Ángela ya está recibiendo tratamientos, entre otros de estimulación temprana, pero existen otros como el “Therasuit” o la equinoterapia que consiguen entre otros resultados que las pequeñas adquieran tono muscular y reducen las estereotipias. En cualquier caso, lo necesario es realizarle una prueba genética para conocer la mutación exacta del cromosoma y así poder tener un tratamiento adecuado.

Esta prueba se realiza en el hospital Sant Joan de Déu de Barcelona dónde existe una unidad que investiga el Síndrome de Rett. Unas investigaciones que están dando muy buenos resultados, como explica Lorena Pinual, pero que se están manteniendo con donaciones y aportaciones privadas.

Lorena Pinual ha animado a la gente a participar en la carrera, y ha agradecido la ayuda y el apoyo que están recibiendo de muchas personas, colectivos y asociaciones, especialmente de la asociación “Princesas Rett” formada por familias que tienen hijas con este síndrome.